Alcaptonuria
Resumen
La alcaptonuria es un error genético del metabolismo de los aminoácidos aromáticos tirosina y fenilalanina, que resulta de la ausencia de la enzima oxidasa del ácido homogentísico, con base en el defecto de un gen, probablemente asociado al gen B27 del complejo mayor de histocompatibilidad. Los autores, después de informar de 8 casos en la costa norte, consideran necesario revisar el tema con el fin de aumentar el grado de sospecha diagnóstica de los médicos de la región hacia la mencionada entidad.Descargas
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