Síndrome de PHACE
Abstract
Resumen
El síndrome de PHACE es un acrónimo propuesto en 1996 por Frieden y cols. en relación
con la asociación de múltiples anomalías neurocutáneas: malformaciones de fosa posterior
(P), hemangioma (H), anomalías arteriales (A), cardíacas (C), oculares (E), y en ocasiones
esternales (S).
Se presenta el caso de una lactante de 7 meses, quien ingresó al Servicio de Urgencias por
dificultad respiratoria, y por la presencia de anomalías anatómicas características se logró
el diagnóstico de este síndrome, el cual describiremos posteriormente.
Es importante conocer esta patología debido a su baja frecuencia, 0.1/10000, y así poder
orientar a los clínicos en futuras exploraciones para identificar las características clínicas
de este síndrome.
Palabras clave: Acrónimo, fosa posterior, anomalías neurocutaneas.
Abstract
PHACE syndrome is an acronym introduced in 1996 by Frieden et al. on the association of
multiple anomalies in neurocutaneas including malformations of the posterior fossa (P),
hemangioma (H), arterial anomalies (A), heart (C ), eye (E), and sometimes sternal (S).
A case of an infant of 7 months who enters the emergency department for respiratory distress,
and the presence of anatomical abnormalities, making possible the diagnosis of such
syndrome which will be described later.
It is important to know this pathology due to the low frequency 0.1/10000 and this way
to be able to orientate the clinical ones in future explorations to identify the clinical characteristics
of this syndrome
Key words: Acrónimo, later pit, anomalies neurocutaneas.
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