Manifestaciones clínicas de la Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis.
DOI:
https://doi.org/10.14482/sun.36.1.616.56Keywords:
Anhidrosis, CIPA, Hsan IV, Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis, neurociencias, neuropatía sensorial y autonómica tipo IV, NTKR1.Abstract
Introducción: La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (HSAN-IV o CIPA) es una enfermedad rara con sintomatología multisistémica, que impacta el funcionamiento cognitivo, afectando negativamente la calidad de vida los pacientes y sus familias. Se estima que la mayoría de los individuos con la enfermedad mueren antes de los tres años por las complicaciones que esta genera. Objetivo: Es propósito de este articulo realizar una revisión de la sintomatología clínica de la enfermedad y las alteraciones neurocognitivas reportadas en 145 casos de pacientes con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis reportados en la literatura científica entre 2000 y 2017. Desarrollo: La revisión permitió identificar los síntomas clínicos más frecuentes en los pacientes con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis IV: fiebres, anhidrosis, osteomielitis, fracturas, artropatías y necrosis avascular. Conclusiones: La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis como enfermedad multisistémica tiene implicaciones cognitivas en pacientes que la padecen, sin embargo se desconoce el nivel de impacto de esta enfermedad en el comportamiento y las funciones superiores de los pacientes afectados.
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