Manifestaciones endocrinológicas en la enfermedad de Von Hippel-Lindau: revisión narrativa
DOI:
https://doi.org/10.14482/sun.38.3.616.99Palabras clave:
Tumor neuroendocrino, feocromocitoma, enfermedad de Von Hippel-LindauResumen
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un síndrome neoplásico, autosómico dominante, caracterizado por una mutación germinal del gen VHL que codifica para la proteína VHL en el cromosoma 3. Esta mutación predispone al desarrollo de tumores benignos y malignos que afectan diferentes órganos, a causa de una ausencia de la inhibición de la vía de la tumorigénesis mediada por el factor inducible por hipoxia. La prevalencia de esta enfermedad es de 2 a 3 por 100.000 personas y las neoplasias se localizan con mayor frecuencia en retina, sistema nervioso central, cabeza y cuello, páncreas, riñón, glándula suprarrenal y órgano reproductor. Se clasifica en 2 tipos dependiendo de la presencia o ausencia de feocromocitoma. El feocromocitoma y las neoplasias pancreáticas constituyen las manifestaciones endocrinas más frecuentes. El feocromocitoma se presenta entre el 10-30% de los casos. Puede cursar desde una entidad asintomática hasta una sintomatología variable que incluye la triada clásica de cefalea, palpitaciones y diaforesis. El diagnostico se realiza mediante pruebas bioquímicas que confirman niveles elevados de catecolaminas y estudios imagenológicos. Las lesiones pancreáticas son con frecuencia asintomáticas y se detectan de forma incidental en estudios de imagen realizados en los pacientes con VHL. Aunque las características clínicas y bioquímicas de estas neoplasias no son patognomónicas, pueden ser útiles para sugerir la enfermedad VHL como la etiología subyacente.
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