Reporte de caso: Síndrome de Schaaf Yang.
DOI:
https://doi.org/10.14482/sun.37.2.618.928Palabras clave:
Enfermedades raras, genética, patrón de herencia, hipotonía muscular, trastornos del neurodesarrollo.Resumen
Introducción. El Síndrome Schaaf Yang (SYS) constituye un desorden multisistémico caracterizado por un grupo de signos y síntomas relacionados con alteraciones genéticas, congénitas y de expresión clínica multivariable. Fue descrito por primera vez por el Dr Schaaf y la Dra Yaping, profesores de Genética Molecular y Humana de la Universidad de Houston y Baylor, respectivamente en el año 2013 (1).El SYS tiene una herencia autosómica dominante con una mutación presente en el alelo paterno, ya que el gen MAGEL2 tiene una impronta materna y se solo se expresa el alelo paterno. A diferencia de otras patologías autosómicas dominantes clásicas, el síndrome SYS puede saltar varias generaciones siempre que la mutación reside en el cromosoma materno.
Presentación del caso. Preescolar femenina, con antecedente de estancia en UCIN, por hipotonía neonatal y pobre succión, bronquitis y neumonía. Su fenotipo está caracterizado por facies hipotónicas, múltiples frente prominente, epicanto interno, pómulos prominentes, puente nasal bajo, nariz ancha, labio superior delgado, orejas aladas, cuello corto y obesidad central. Presenta retraso en el neurodesarrollo, lenguaje y psicomotor. Estudios geneticos de extension, cariotipo 46xx,e hibridación genómica comparativa con patrón genómico normal, sexo femenino, finalmente un exoma trio, lográndose identificar Variante patogénica: c.1996dupC (p.Gln666Profs*47) en el gen MAGEL2 asociada con el síndrome Schaaf yang.
Conclusión. Se informa el primer reporte de este síndrome a nivel nacional con una incidencia mundial muy baja, estimándose aproximadamente <1/1.000.000 de nacidos vivos, lo que permite ampliar el conocimiento y crear sospechas diagnósticas en patologías de difícil diagnóstico como esta.
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