Displasias Frontonasal y Frontofacionasal. Reporte de Casos
DOI:
https://doi.org/10.14482/sun.31.3.4710Palabras clave:
Anomalias congénitas, espectro de displasia frontonasal, displasia frontonasal, displasia frontofacionasalResumen
Objetivo: Reportar dos casos cli?nicos encontrados en la consulta externa de Dismorfologi?a de una institucio?n de tercer nivel de atencio?n de la ciudad de Cali, enmarcados dentro del espectro displasia frontonasal, anomali?as conge?nitas raras, de las cuales no hay una pre- valencia especi?fica y solo existen reportes y series de caso. Estos tienen un espectro variado de malformaciones en cara, que incluyen hipoplasia frontonasal y/o hendiduras medianas severas en la nariz, labios, paladar y la frente. El diagno?stico diferencial se basa en el com- promiso de otras estructuras, como el cra?neo, cerebro, ojos y extremidades.
Materiales y me?todos: Se hizo una bu?squeda de bibliografi?a en las diferentes bases de datos me?dicas disponibles, utilizando los te?rminos estandarizados y orientada principalmente al diagno?stico diferencial de las mu?ltiples patologi?as del espectro de la displasia frontonasal. Resultados: Se reporta un caso de displasia frontonasal tipo 1 y otro de displasia fronto- facionasal. Se sustenta el diagno?stico a trave?s de los hallazgos cli?nicos y se comparan para lograr un diagno?stico diferencial; adema?s se describe la explicacio?n embrioge?nica de estas displasias.
Conclusio?n: Las displasias frontonasal y frontofacionasal son entidades de baja frecuencia, por lo cual es importante difundir sus caracteri?sticas en la comunidad medica y la necesidad de un manejo multidisciplinario y consejeri?a adecuada para la familia.
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