Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia en recién nacidos
Abstract
Resumen
La fenilcetonuria pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias. Es una enfermedad infantil, metabólica, causada por un déficit de la enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción química definida) del hígado llamada fenilalanín-hidroxilasa (1). La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente, provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo (1). La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata con una dieta libre de alimentos que contengan este aminoácido a tiempo (3-5).
Palabras clave: Fenilcetonuria, hiperfenilalaninemia, fenilalanina, fenilalanín-hidroxilasa.
Abstract
Phenylketonuria (PKU) is one of a range of hyperphenylalaninemias, of differing etiology and severity, revealed by the mass screening of newborn blood phenylalanine concentration (1). Classical PKU is characterized by a markedly elevated blood phenylalanine concentration (1), as a consequence of the total lack of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase. Increased circulating concentration of phenylalanine, if untreated, results in a range of physical, physiological and psychological aberrations, the major one being mental retardation (1). Once diagnosed, treatment by dietary phenylalanine restriction should be initiated promptly, since delays have been correlated to increased severity of retardation (3-5).
Key words: Phenylketonuria, hyperphenyalaninemia, phenylalanine, phenylalanine hydroxylase.
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