Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia en recién nacidos
Resumen
Resumen
La fenilcetonuria pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias. Es una enfermedad infantil, metabólica, causada por un déficit de la enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción química definida) del hígado llamada fenilalanín-hidroxilasa (1). La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente, provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo (1). La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata con una dieta libre de alimentos que contengan este aminoácido a tiempo (3-5).
Palabras clave: Fenilcetonuria, hiperfenilalaninemia, fenilalanina, fenilalanín-hidroxilasa.
Abstract
Phenylketonuria (PKU) is one of a range of hyperphenylalaninemias, of differing etiology and severity, revealed by the mass screening of newborn blood phenylalanine concentration (1). Classical PKU is characterized by a markedly elevated blood phenylalanine concentration (1), as a consequence of the total lack of the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase. Increased circulating concentration of phenylalanine, if untreated, results in a range of physical, physiological and psychological aberrations, the major one being mental retardation (1). Once diagnosed, treatment by dietary phenylalanine restriction should be initiated promptly, since delays have been correlated to increased severity of retardation (3-5).
Key words: Phenylketonuria, hyperphenyalaninemia, phenylalanine, phenylalanine hydroxylase.
Descargas
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
(COPIE Y PEGUE EL SIGUIENTE TEXTO EN UN ARCHIVO TIPO WORD CON TODOS LOS DATOS Y FIRMAS DE LOS AUTORES, ANEXE AL PRESENTE ENVIO JUNTO CON LOS DEMAS DOCUMENTOS)
AUTORIZACIÓN PARA REPRODUCCIÓN, USO, PUBLICACIÓN Y DIVULGACIÓN DE UNA OBRA LITERARIA, ARTISTICA O CIENTIFICA
NOMBRE DE AUTOR y/o AUTORES de la obra y/o artículo, mayor de edad, vecino de la ciudad de , identificado con cédula de ciudadanía/ pasaporte No. , expedida en , en uso de sus facultades físicas y mentales, parte que en adelante se denominará el AUTOR, suscribe la siguiente autorización con el fin de que se realice la reproducción, uso , comunicación y publicación de una obra, en los siguientes términos:
1. Que, independientemente de las reglamentaciones legales existentes en razón a la vinculación de las partes de este contrato, y cualquier clase de presunción legal existente, las partes acuerdan que el AUTOR autoriza de manera pura y simple a La UNIVERSIDAD DEL NORTE , con el fin de que se utilice el material denominado en la Revista
2. Que dicha autorización se hace con carácter exclusivo y recaerá en especial sobre los derechos de reproducción de la obra, por cualquier medio conocido o por conocerse, comunicación pública de la obra, a cualquier titulo y aun por fuera del ámbito académico, distribución y comercialización de la obra, directamente o con terceras personas, con fines comerciales o netamente educativos, transformación de la obra, a través del cambio de soporte físico, digitalización, traducciones, adaptaciones o cualquier otra forma de generar obras derivadas. No obstante lo anterior, la enunciación de las autorizaciones es meramente enunciativa y no descartan nuevas formas de explotación económica y editorial no descritas en este contrato por parte del AUTOR del artículo, a modo individual.
3. Declara que el artículo es original y que es de su creación exclusiva, no existiendo impedimento de ninguna naturaleza para la autorización que está haciendo, respondiendo además por cualquier acción de reivindicación, plagio u otra clase de reclamación que al respecto pudiera sobrevenir.
4. Que dicha autorización se hace a título gratuito.
5. Los derechos morales de autor sobre el artículo corresponden exclusivamente al AUTOR y en tal virtud, la UNIVERIDAD se obliga a reconocerlos expresamente y a respetarlos de manera rigurosa.
EL AUTOR
