Estudios de asociación mediante rastreo genómico y su contribución en la genética del asma
Abstract
Resumen
A pesar de todos los esfuerzos realizados por más de una década, las bases genéticas de
muchas enfermedades comunes y complejas aún siguen siendo desconocidas, sin desmeritar
los notables avances que se han logrado con los estudios de ligamiento en familias y de
asociación con genes candidatos. Recientemente, el desarrollo de metodologías más robustas,
como los estudios de asociación con rastreos genómicos (GWAs), ha permitido replicar
asociaciones ya reportadas y a la vez descubrir nuevos genes posiblemente asociados. Los
GWAs se basan en la utilización de un número considerable de marcadores genéticos tipo
SNPs o STRs, los cuales son detectados con el propósito de encontrarlos asociados con la
aparición y/o desarrollo de ciertas enfermedades. Teniendo en cuenta el gran impacto que
actualmente tienen los GWAs como herramienta genética en la búsqueda de asociaciones, se
hace una revisión teórica acerca del diseño e interpretación de los resultados de los mismos
y su contribución en el asma y fenotipos relacionados.
Palabras clave: GWAs, asma, enfermedades complejas, IgE, marcadores genéticos,
SNPs.
Abstract
Despite all the efforts of more than a decade, the genetic basis of many common and complex
diseases are still unknown, without demerit the remarkable progress that has been
made with the linkage studies in families and association studies of candidate genes. Re-
cently, development of more robust methodologies, like genome-wide associations studies
(GWAs), has allowed to replicate previously reported associations and at the same time
discovers new possibly associated genes. The GWAs are based on the use of a considerable
number of genetic markers like SNPs or STRs which are searched in order to of associate
them with the appearance or development of certain diseases. Given the large current impact
of the GWAs as genetic tool in the search of associations this is a theoretical review on
the design and interpretation of results and contribution of GWAs in asthma and related
phenotypes.
Key words: GWAs, Asthma, IgE, Genetics markers, Complex diseases, SNPs.
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