Síndrome de TAR y estado de heterocigosis para anemia falciforme
Abstract
Resumen
Presentación de un paciente con el cuadro clínico del síndrome de TAR, quien presenta además un estado de heterocigosis para anemia falciforme.
El síndrome de TAR, descrito por primera vez en 1959 por Shaw y Oliver, es un trastorno genético no común que ocurre con una prevalencia aproximada de 1: 500.000 a 1: 1.000.000 de nacidos vivos. En 1969 Hall y col. delinearon los criterios diagnósticos de este síndrome que incluyen ausencia bilateral del radio con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Otras anomalías descritas en menor frecuencia son: Alteraciones óseas del húmero y cúbito, en los casos severos, focomelia, mal- formaciones de expresión variable en extremidades inferiores, malformaciones cardiacas e intolerancia a la leche de vaca (1, 2).
Los hallazgos encontrados en este caso se comparan con los de la literatura y se discute su posible etiología, además de resaltar la importancia de realizar un diagnóstico y tratamiento precoz y preciso especialmente de la trombocitopenia.
Palabras clave: Malformaciones congénitas, aplasia, hipoplasia, trombocitopenia, anemia falciforme.
Abstract
This paper shows a patient with clinical features of the TAR syndrome, who presents heterozigosis state for sickle cell anemia.
The TAR syndrome was described by Shaw and Oliver in 1959, it is a rare genetic disease, occurring with an approximate prevalence of 1 case in 500.000 to 1 million births. Hall et al. described the current diagnostic criteria for TAR syndrome in 1969. These include bilateral absence of the radii in the presence of both thumbs and trombocytopenia. Other anomalies described included ulnar or humeral defects and the most severe cases phocomelia, lower limb involvement is variable, cadiac anomalies and cow’s milk intolerance (1,2)
In this paper, we compare the findings of the literature review, discuss the ethiology and the importance of a diagnostic and treatment specially for trombocytopenia
Key words: Congenital malformations, aplasia, hypoplasia, trombocytopenia, sickle cell anemia.
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